Комплексное исследование мутаций в генах JAK2, CALR, MPL

Описание анализа

Комплексное молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление ключевых мутаций в генах JAK2 (V617F и экзон 12), CALR (экзон 9) и MPL (экзон 10), ассоциированных с миелопролиферативными новообразованиями (МПН). Для чего назначается данное исследование? Диагностика и дифференциальная диагностика: • Полицитемии vera (истинная полицитемия) • Эссенциальной тромбоцитемии • Первичного миелофиброза • Вторичных форм миелопролиферативных заболеваний Какие мутации определяются? • Ген JAK2 • V617F – наиболее частая мутация (95% при полицитемии vera, 50–60% при тромбоцитемии и миелофиброзе). • Экзон 12 – редкие мутации (характерны для JAK2-негативной полицитемии). • Ген CALR (экзон 9) • Инсерции/делеции – встречаются у 20–30% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом (при отсутствии JAK2 V617F). • Ген MPL (экзон 10) • Мутации (W515K/L/A) – обнаруживаются у 3–5% пациентов с МПН (чаще при тромбоцитемии и миелофиброзе).

Биоматериал